Do chorób rzadkich zaliczamy te, które występują z częstotliwością 1 na 2000 osób lub rzadziej. Zdecydowana większość z nich daje objawy już w dzieciństwie, a około 30 proc. małych pacjentów umiera na nie przed ukończeniem 5. roku życia. Choć zazwyczaj nie są one uleczalne, szybkie uzyskanie diagnozy oraz wprowadzenie leczenia objawowego może znacznie przedłużyć życie chorych.

Nietypowe objawy zaobserwowane u dziecka zawsze powinny wzbudzić naszą czujność. Ich powtarzalność lub znaczne obniżenie komfortu życia dziecka są sygnałem do rozpoczęcia diagnostyki. Choroby rzadkie dotyczą w Polsce ok. 6-8 proc. społeczeństwa, co oznacza, że każdy z nas może znać nawet kilka osób, które na nie cierpią.

Jak pokazują badania, aż 75 proc. z nich daje objawy już w wieku dziecięcym [1]. Co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. – przed ukończeniem 15 lat. [2]. Większość chorych żyje jednak przez wiele lat, nie zawsze mając świadomość chorób, na które cierpi. Nie oznacza to jednak, że nie wyniszczają one organizmu. Diagnoza pozwala na wprowadzenie leczenia i spowolnienie postępów choroby, np. poprzez ochronę zagrożonych organów. Jakie sygnały u dziecka powinny być dla nas alarmujące?

Wysoka gorączka, częste zapalenia ucha – objawy infekcji

Nawracające i częste infekcje u dzieci to nic nowego dla zdecydowanej większości rodziców. Ludzki organizm potrzebuje kilku lat, aby zapoznać się z różnymi patogenami i wykształcić na nie odporność, dzięki czemu może chronić nas w dalszym życiu. Warto jednak uważnie śledzić sytuację, zwłaszcza jeśli poza infekcjami pojawiają się dodatkowe objawy, takie jak np. odporność na leki.

W większości przypadków odpowiednie dobranie leków przez lekarza pomaga młodemu organizmowi w walce z chorobą. Antybiotyk pomaga zwalczyć infekcje bakteryjne, a podanie leków przeciwgorączkowych obniża temperaturę. Inaczej jest jednak chociażby w zespole TRAPS.

– Zespół TRAPS charakteryzuje się rzutami wysokiej gorączki, odpornej na zalecane standardowo leki przeciwgorączkowe. Jeśli zauważamy u dziecka taką odporność, zdecydowanie warto pogłębić diagnostykę, gdyż może okazać się, że nie zostało ono zarażone żadnym patogenem – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan, specjalistka pediatrii i immunologii klinicznej, współpracująca z Fundacją Saventic zajmującą się bezpłatnąpomocą w diagnozie chorób rzadkich.

Częste objawy infekcji, takie jak zapalenia płuc, zakażenia ucha lub zatok, ale także ropnie skóry, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej oraz nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego wzrostu stwarzają natomiast podstawy do podjęcia diagnostyki w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

– Pierwotne niedobory odporności to jednostka obejmująca kilkaset różnych mutacji genetycznych, których liczba wciąż wzrasta. W związku z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego osoby dotknięte tą chorobą są szczególnie narażone na infekcje i zakażenia. Rodzaj tych symptomów oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane – od ciężkich niedoborów odporności, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci na wczesnych etapach życia, aż do tych łagodnych, które ze względu na niespecyficzność oraz niskie nasilenie, mogą nawet zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan.

Zmiany skórne

Problemy skórne, zarówno u dzieci, jak i dorosłych, mogą być objawem bardzo wielu chorób i problemów zdrowotnych. W ten sposób często dają o sobie znać chociażby alergie, jednak nawracające lub stale utrzymujące się zmiany, zwłaszcza o nietypowych kształtach, powinny zwrócić naszą uwagę i skłonić do podjęcia diagnostyki. Są one objawem wielu rzadkich chorób.

Niepokojące powinny być dla nas zmiany takie jak rumień, łuszczenie się naskórka, stwardnienia i guzki, bliznowce, brodawki wirusowe, przebarwienia czy pojawiające się bez znanej nam przyczyny obrzęki.

– Nawracające, pojawiające się bez wyraźnej przyczyny obrzęki mogą świadczyć o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym. Rozpoznawany jest on często z dużym opóźnieniem, a przyczyną są objawy, które mogą naśladować inne schorzenia. Przykładowo, chorzy mogą być diagnozowani i leczeni przez wiele lat na pokrzywkę czy zapalenie stawów – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan. – Z kolei zmiany, które wyglądają na podskórne sińce o dużym, punktowym rozproszeniu, sprawiające wrażenie jakby dziecko zbyt mocno podrapało skórę w danym miejscu to typowy objaw choroby Fabry’ego. Przyczyną jest miejscowe poszerzenie naczyń krwionośnych w powierzchownych warstwach skóry. Zazwyczaj występują one poniżej pępka do poziomu kolan, a także na pograniczu czerwieni wargowej, w błonie śluzowej jamy ustnej i na spojówkach – dodaje ekspertka.

Co w przypadku, gdy podejrzewamy, że nasze dziecko może cierpieć na chorobę rzadką?

Pierwszym krokiem jest udanie się do lekarza rodzinnego lub pediatry i podzielenie się swoimi obawami. W przypadku występowania objawów nietypowych, które pomimo konsultacji lekarskich nie zostały zdiagnozowane, warto zgłosić się do organizacji oferującej bezpłatną pomoc w diagnostyce, takiej jak Fundacja Saventic. Dzięki temu będziemy mieć pewność, że całość dokumentacji medycznej została przeanalizowana pod kątem chorób rzadkich, a w razie podejrzenia takiej choroby, zostaniemy skierowani na dalszą diagnostykę.

[1] Raport “Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, Warszawa, 2016

[2] https://www.rynekzdrowia.pl/Polityka-zdrowotna/Czy-2021-rok-okaze-sie-przelomowy-dla-pacjentow-z-chorobami-rzadkimi-w-Polsce,216995,14.html

O fundacji Saventic

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Chociaż zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą cierpieć na to schorzenie, u mężczyzn objawy pojawiają się wcześniej i przebiegają z większym nasileniem. Niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego.

Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego często umierają przedwcześnie, nawet przed 50. rokiem życia. Powodem jest akumulacja szkodliwych lipidów w różnych tkankach i organach, wynikająca z mutacji w jednym z genów. Prowadzi to do poważnych komplikacji, takich jak kardiomiopatia, arytmia, niewydolność serca, udary, problemy z koncentracją i bóle głowy. Wczesne wykrycie i leczenie mogą znacząco zredukować ryzyko tych poważnych powikłań. Choroba ta należy do grupy ultrarzadkich, dotykając globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana z powodu trudności w diagnostyce.

Szukanie diagnozy może być wyczerpujące

Początkowe objawy choroby mogą być mylące, a pacjenci często borykają się z nietrafnymi diagnozami i nieefektywnymi terapiami leczniczymi. Po wizytach u kolejnych lekarzy powoli tracą nadzieję na uzyskanie właściwego rozpoznania i wyeliminowania bolesnych symptomów. Dlaczego postawienie diagnozy jest tak problematyczne?

— Diagnozowanie, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, jak choroba Fabry’ego, jest wyzwaniem z kilku powodów. Jednym z nich jest niespecyficzność wczesnych objawów, które często charakteryzują także inne, bardziej powszechne schorzenia. To sprawia, że mniej oczywiste diagnozy są rozważane dopiero w dalszej kolejności, co przedłuża proces ich rozpoznania. Chociaż postęp medyczny i technologiczny pozytywnie wpływa na czas diagnostyki, lekarze nadal często mają ograniczoną wiedzę na temat tzw. chorób sierocych. To właśnie dlatego tak istotne jest szerzenie świadomości o tych schorzeniach, których objawy często realnie utrudniają normalne funkcjonowanie pacjentów, a nieleczone mogą wpływać na długość i jakość życia – tak właśnie jest w przypadku choroby Fabry’ego — tłumaczy prof. Michał Nowicki, specjalista z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.

Ważne jest, by osoby zmagające się z nietypowymi objawami, takimi jak silny ból kończyn, zmęczenie, problemy z sercem czy charakterystyczna wysypka, nie bagatelizowały swoich dolegliwości i jak najszybciej skonsultowały się z lekarzem.

Trafna diagnoza to początek nowej drogi

Aby dokładnie zdiagnozować chorobę Fabry’ego, kluczowe jest łączenie danych z obserwacji klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych. Choroba Fabry’ego wynika z mutacji w genie GLA, która powoduje zbyt niską aktywność jednego z enzymów.

— Niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A sprawia, że substancje tłuszczowe nie są odpowiednio usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, co jest główną przyczyną występujących objawów. Gdy badania laboratoryjne wskazują na zredukowaną aktywność tego enzymu, konieczne jest wykonanie dodatkowych testów genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Chociaż choroba Fabry`ego występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej. Wykonanie badań genetycznych jest szczególnie ważne w przypadku kobiet, które, choć mogą być nosicielkami mutacji, często mają aktywność wskazanego enzymu w normie. W takiej sytuacji tylko testy genetyczne rozwieją wszelkie wątpliwości — dodaje prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.

Leczenie choroby Fabry’ego opiera się na wdrożeniu terapii enzymatycznej zastępczej. Polega ona na dostarczeniu do organizmu pacjenta enzymu, którego mu brakuje. Proces ten umożliwia rozkład zgromadzonych lipidów i przywrócenie funkcji organów do normy pod warunkiem, że nie zostały one trwale zniszczone. Terapia może sprawić, że postęp choroby zostanie zahamowany, co daje pacjentom szansę na aktywne i pełne życie.

W obliczu wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych, z jakimi wiąże się choroba Fabry’ego, niezwykle istotne jest kontynuowanie badań nad nowymi metodami leczenia oraz poprawą dostępności istniejących terapii. Warto o tym mówić szczególnie w kwietniu, czyli miesiącu świadomości o tej chorobie.

O fundacji Saventic Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

Hortensje to wyjątkowo popularne rośliny w naszych ogrodach i marzenie wielu ogrodników. Jednak nie zawsze w kolejnych sezonach kwitną tak, jakbyśmy sobie tego życzyli, Okazuje się, że często sami niechcący im w tym przeszkadzamy. Co zrobić, by hortensja uginała się od kwiatów? Ogrodnik zaradza kilka swoich patentów i wskazówek.

• Hortensje to wyjątkowe piękne krzewy, nie bez powodu bywają nazywane królowymi ogrodów
• Hortensje kwitną jak szalone, jeśli będziesz przestrzegać trzech prostych zasad. Ogrodnik radzi, co robić by uginały się od kwiatów

Hortensje mogą rozkwitnąć w sposób co najmniej spektakularny i właśnie taki widok mamy przed oczami, gdy decydujemy się zakup tych krzewów na naszego ogrodu. Niestety, bardzo często życie brutalnie weryfikuje nasze marzenia w kolejnych sezonach, nie możemy doczekać się nawet marnego kwiatka. Gdzie popełniamy błąd?

Hortensje, znane ze swojej wytrzymałości i odporności na niskie temperatury, występują w różnorodnych kształtach, rozmiarach i kolorach. Od wielkich okrągłych kwiatowych bomb w hortensjach ogrodowych po smukłe przypominające szyszki czy winogrona kwiatostanów. Białe, różowe, cieniowane czy najbardziej upragnione niebieskie. Każdy znajdzie coś dla siebie.

Patent, by hortensja kwitła jak szalona

Jednak co robić, by mieć pewność, że nasz hortensja na pewno zakwitnie i to na bogato? Ben Hayman, ekspert ogrodniczy w filmiku opublikowanym na Tik Toku podzielił się swoimi wskazówkami, jak zapewnić hortensjom optymalny rozwój.

Film rozszedł się po internecie lotem błyskawicy. Zdaniem eksperta odpowiednie przycinanie gwarantuje, że na hortensji pojawią się „spektakularne kwiaty”, a roślina będzie silna i zdrowa.

Ben cierpliwie tłumaczy, jak przycinać hortensję wiechowatą – jedną z najbardziej poszukiwanych odmian hortensji.

@hoselinkofficial

Winter Pruning: Hydrangea Paniculata ✂️? As winter sets in, it’s time to care for your Hydrangea Paniculata! Pruning now ensures a healthier plant and spectacular blooms next year. Here’s a quick guide: 1️⃣ Remove dead, damaged or diseased branches. 2️⃣ Thin out crowded areas, allowing light and airflow into the centre. 3️⃣ Reduce height to 30-40 c/m from the ground. Share your #AutumnHydrangeaLove journey and inspire others! ? ❤️ ? Happy pruning! #Hoselink #Hoselinkoffical #hoselinkaustralia #HydrangeaPaniculata #WinterPruning #GardenLove #BloomingBeauty #WinterPruning #HydrangeaPaniculata #BloomingBeauty #GardenTransformation #WinterWonder #PruneWithPrecision #RadiantRejuvenation #CaptivatingDisplay #GardenInspiration #GardenGoals #WinterGardening #FloralRenewal #PruningTips #GardenersParadise #SeasonalPruning #GardenRevival #WinterFlowers #Nature #BlossomingDelight #PruneForSuccess #GardenMakeover #WinterBlooms #GardenEnchantment #PruningPerfection #WinterFloralMagic #GardeningBliss

♬ original sound – Hoselinkofficial

Hayman wyjaśnia dalej, że te cenne rośliny, znane z dużych, stożkowatych kwiatów, należy przycinać „wczesną wiosną”, co może pobudzić wzrost kwiatów. Jeśli się zagapimy, lepiej trzymać się od sekatora z daleka, bo może się nieświadomie pozbawić szansy na kwiatostany. Pamiętaj, że różne odmiany hortensji, mają inne wymagania.

Jak pielęgnować hortensję wiechowatą w ogrodzie?

Hayman radzi ogrodnikom, aby najpierw usunęli wszelkie martwe, uszkodzone lub chore części rośliny. Po wykonaniu tej czynności możesz rozpocząć przycinanie rośliny i ładnie ja uformować. Jej pokrój nie powinien za bardzo się przerzedzać, stawiaj na solidną i bardziej zwartą formę krzewu.

Gdy już uzyskasz odpowiedni kształt, następny krok polega na przerzedzeniu zbyt gęstych obszarów, aby umożliwić wszystkim łodygom dostęp  do światła słonecznego i odpowiednią cyrkulację powietrza.

Ostatnim etapem cięcia jest skupienie się na wysokości krzewu. Zdaniem eksperta należy przyciąć krzew do wysokości 30–40 cm nad ziemią, co pobudzi nowy wzrost.

W filmiku Hayman instruuje, aby przycinać tuż nad tzw. podwójnym pąkiem, aby zapewnić „jak najwięcej nowych łodyg kwiatowych”.

Zdaniem eksperta w przypadku tej odmiany hortensji, czyli hortensji wiechowatej trudno o błędy. To bardzo odporna odmiana – kwitnie na nowych pędach, więc nie grozi nam przycięcie zawiązków kwiatów z poprzedniego sezonu, jak w przypadku innych odmian hortensji.

Pamiętaj, że możesz zaczarować swoją hortensję. Jej kolor zależy od pH gleby: kwaśna gleba sprzyja powstawaniu niebieskich kwiatostanów, a zasadowa różowe lub czerwone kwiaty. Jeśli pH jest neutralne, najprawdopodobniej uzyskasz kolor fioletowy.

Źródła: TikTok, express.co.uk

Fot. Canva